このプロジェクトは、「準備段階研究」として位置づけられています。まず、いくつかの地域住民ベースの分子疫学コホート研究を立ち上げ、ゲノム解析をパイロット研究として実施する計画です。また、現行の分子疫学コホートのコンソーシアム構築と情報統合及び精度管理方法を開発します。最終的に、日本人数十万人規模の大規模分子疫学コホート研究の構築・推進に必要な方法論の確立を行うことが、このプロジェクトの目標です。

具体的には、共通のプロトコール(JPHC-NEXTプロトコール)による地域住民ベースの新規分子疫学コホートをこのプロジェクトのために構築し、その経験をもとに、規模を拡大するための標準的なプロトコールに改良します。また、調査票、生体試料、及び追跡調査の各情報について、他の現行分子疫学コホートとのデータ統合及び精度管理方法を、実際に妥当性研究などを実施する中で開発します。
さらに、収集試料を用いて、ゲノム網羅的SNP解析、リシークエンシング等による次世代分子疫学的コホート解析、生活習慣・環境要因 と相関する候補遺伝子多型解析など、大規模サンプル数におけるゲノム解析のパイロット研究を実施します。
そして、生物情報・統計家（バイオインフォマティシャン）を活用して、得られたゲノム情報や生活習慣・環境要因情報の 高度な解析を実施し、我が国において不足しているこの分野の人材育成に寄与します。

分子疫学コホート：
ここでは、「国民の健康状態を長期に追跡調査し、生活習慣、生活環境等の影響、個人の遺伝的素因等の総合的な疫学情報に、ゲノム及びゲノム以外の生体分子情報を加えたコホート」を示します。ゲノムの塩基配列やメチル化等化学修飾の情報のみを用いるゲノムコホートを包含する概念として用いています。

■ 本研究内容

■ 実施期間終了後

最終的に、数十万人規模の大規模分子疫学コホート研究の構築を実現